Sam, un jeune Canadien de 8 ans atteint de rétinite pigmentaire, une forme rare de dégénérescence génétique de la rétine, était incapable de voir dans des environnement faiblement éclairés. Mais grâce à une thérapie de remplacement de ses gènes défectueux, il a presque retrouvé une vue normale et a pu voir les étoiles pour la première fois de sa vie, annonçait le site d’information canadien CTV News le 14 octobre.
Jusqu’ici, Sam était incapable de voir le ciel par temps nuageux, de distinguer les formes dans l’obscurité et il avait du mal à voir ses chaussures ou des objets sur le sol dès que la lumière faiblissait. Il lui fallait toujours se trouver dans des environnements très éclairés pour voir convenablement. Sans traitement, sa maladie aurait pu s’aggraver avec l’âge, jusqu’à le rendre totalement aveugle.
Avec cette maladie, « vous perdez toute perception de la lumière », explique le Dr Elise Heon, de l’hôpital pour enfants malades de Toronto. « Dès que vous vous retrouvez dans l’obscurité, votre champ visuel se réduit drastiquement. »
La nouvelle thérapie génétique dont a bénéficié Sam fonctionne en injectant dans la rétine une copie du gène sain, au sein de la zone malade. Les cellules sont alors capables de produire la protéine nécessaire pour convertir la lumière en un signal électrique dans la rétine, ce qui favorise une vision nette et empêche la progression de la maladie.
« Je n’avais jamais vu d’étoiles auparavant, et je n’avais jamais vu non plus d’avions voler la nuit », a déclaré Sam.
Source : CTV News
