Pour la première fois, des scientifiques ont pu observer les toutes premières mutations génétiques intervenant dans le développement humain. La méthode de séquençage de génome entier a permis aux scientifiques de l’institut Wellcome Trust Sanger de remonter dans le temps à partir d’échantillons de cellules d’adultes, révélant les transformations subies par leur génome alors qu’ils n’étaient que de microscopiques embryons. L’étude, publiée le 22 mars dernier dans la revue Nature, démontre que nos deux premières cellules contribuent à notre développement de différentes façons. « C’est la première fois qu’on observe le moment où interviennent les mutations à un stade extrêmement précoce de notre développement », explique le généticien Young Seok-ju, membre de l’institut. « C’est comme trouver une aiguille dans une botte de foin. » Ces mutations sont cachées au milieu de millions de variations génétiques héréditaires. En effet, les êtres humains connaissent deux types de mutations : les mutations héréditaires, issues de nos parents, et les mutations acquises (ou somatiques), que nous connaissons à tous les stades de notre existence. Il apparaît après analyses que l’une des deux cellules donne naissance à près de 70 % des tissus de notre corps. L’autre se charge du reste. C’est une découverte excitante, car elle représente pour les scientifiques une fenêtre inédite sur les secrets du développement humain et la façon dont les mutations sont acquises. Même si la majorité d’entre elles sont inoffensives, certaines peuvent provoquer des maladies graves comme le cancer. Mieux les comprendre peut donc s’avérer précieux. « Les mutations sont les traces archéologiques de notre développement embryonnaire, présentes dans nos tissus musculaires », conclut Mike Stratton, le directeur de l’institut Wellcome Trust Sanger. En tant qu’amas de cellules sur pattes, il peut nous être utile d’en savoir plus sur leur fonctionnement. Source : Nature
